цитология - наука о клетке

общая цитология изучает развитие-строение-функции всех клеток

частная цитология изучает клетки определенных тканей и органов

цитология связана с биохимией, физиологией, гистологией и другими биологическими науками

клетки изучаются на микроскопическом и молекулярном уровне

инструменты для изучения клетки - оптический микроскоп, электронный микроскоп..

 

оптический микроскоп

*1665 Роберт Гук «клеточное строение пробки»

 1680 Антон Левенгук «микроорганизмы в капле воды»  

части оптического микроскопа: механические, оптические, осветительные

механические части соединяют все части прибора и обеспечивают их точное перемещение

механические части оптического микроскопа:

 штатив

 предметный столик

 тубус

 револьвер

 макрометрический винт

 микрометрический винт

 винт конденсора

оптические части оптического микроскопа:

 объектив

 призма

 окуляр

штатив состоит из основания и тубусодержателя

на штативе укреплен предметный столик

в центре столика отверстие, ч/з которое проходит свет

на отверстие столика кладется предметное стекло с препаратом

над отверстием столика расположен объектив

объектив закреплен в револьвере

в револьвере есть объективы разной силы

объективы меняют при вращении револьвера

окуляр закреплен в тубусе

для наводки изображения на резкость тубус или поднимают, или опускают

тубус перемещают вращением регулировочных винтов:

- макрометрический винт используют для грубого наведения на резкость

- микрометрический винт используют для точного наведения на резкость

осветительные части направляют свет сквозь рассматриваемый объект в оптическую систему

источником света служит зеркало или лампочка

конденсор и диафрагма регулируют освещение объекта

конденсор перемещают вращением регулировочного винта

размер диафрагмы меняют специальным рычажком

микрообъекты рассматривают в проходящем свете, поэтому они должен быть полупрозрачными (тонкими)

существуют инструменты для получения тонких срезов биологических объектов

биологический микрообъект в виде тонкого среза помещают на предметное стекло

чтобы рассмотреть структуры клетки, объект окрашивают специальными красителями,

 которые разные структуры в клетке окрашиваются по-разному

увеличение микроскопа определяют

 по формуле  А = А_об × А_ок, где А_об увеличение объектива, А_ок увеличение окуляра

увеличение микроскопа ограничи­вает дифракция света

дифракция ограничи­вает минимальный размер видимого объекта или

 минимальное расстояние между двумя точками, видимыми отдельно друг от друга

минимальное расстояние между двумя точками, видимыми отдельно друг от друга - предел разрешения  d

разрешающая способность - величина, обратная пределу разрешения  R = 1 / d

предел разрешения определяется по формуле Аббе

 

    u

 

 где l - длина волны

     n - показатель преломления среды между объектом и линзой объектива

     u - апертурный угол - угол между крайними лучами светового пучка, входящего в объектив

величина А = n × sin (u/2) - числовая апертура, она ука­зывается на объективе

учитывая принятое обозначение, формула Аббе имеет вид  d = 0,5 × l / A

у идеального оптического микроскопа d = 0,2 мкм, что составляет ½ длины волны синего света

пути уменьшения предела разрешения микроскопа:

- увеличить показатель преломления среды n между объектом и линзой объектива

  с помощью специальной жидкой среды - иммерсии

  ПР: кедровое масло

- использовать свет с длиной волны меньшей длины волны видимого света

  ПР: ультрафиолетовый микроскоп, в котором микрообъекты исследуются в ультрафиолетовых лучах

  ульт­рафиолетовый микроскоп отличается от обычного микроскопа использованием

   оптических устройств, прозрачных для ультрафиоле­товых лучей и

   спе­циальных методов регистрации изображения (фотопластинок-люми­несцентных экранов..)

изготовление гистологических препаратов

виды гистологических препаратов:

- срез

- мазок

- отпечаток

- тотальный препарат для материалов в виде пленки

требования к гистологическим препаратам:

- прозрачность

- контрастность

- сохранность

основные этапы изготовления гистологического препарата для светового микроскопа:

- взятие материала

  оптимальный размер кусочка ткани для гистологического исследования...

- фиксация материала под действием фиксаторов

  ПР: 10% формальдегида, 96% спирта

  при фиксации происходит необратимая коагуляция белков

  в фиксированных препаратах прекращаются процессы жизнедеятельности, они не подвергаются гниению

  фиксаторы должны быстро проникать в ткани, но не деформировать тканевые структуры

- промывка, чтобы освободить материал от фиксатора

- обезвоживание, чтобы уплотнить материал

  ПР: спиртами нарастающей концентрации от 60% до 96%

- уплотнение материала путем замораживания или пропитывания уплотняющими средами

  ПР: парафином, целлоидином

  материал уплотняют, чтобы получить срезы

- получение срезов с помощью особых приборов-микротомов

  только тонкие срезы прозрачны для световых лучей

  толщина парафиновых(целлоидиновых) срезов около 4-20 мкм

- окрашивание материала

  если структуры клеток и тканей окрашены, то они лучше видны в микроскоп

  различают основные, кислые, нейтральные красители

  ПР: основные – гематоксилин, азур

      кислые   - эозин, пикриновая кислота

  структуры, воспринимающие кислые красители – оксифильные

  ПР: лизосомы

  структуры, воспринимающие основные красители – базофильные

  ПР: ядро, рибосомы (содержит ДНК, РНК)

  чтобы были видны ядро и цитоплазма клетки, срезы нужно окрасить...

- материал помещают на предметное стекло и укрывают покровным стеклом

  для хранения препарат заключают в прозрачную среду ПР: в канадский бальзам

 

 

клеточная теория

1) все живые организмы состоят из клеток(искл.вирусы), клетка – простейшая живая система

2) все клетки сходны(гомологичны) по строению-хим.составу-обмену в-в

3) новые клетки образуются при делении материнской клетки

4) многоклеточные организмы состоят из клеток, которые развиваются из одной материнской клетки

   клетки многоклеточных организмов образуют ткани

   функции тканей-органов определяются функциями их клеток

   функции клеток регулируются нервными-эндокринными-иммунными.. механизмами

 

клетка - элементарная живая система,

         состоит из цитоплазмы, ядра..

         является основой развития-строения-функции любого организма

 

среди клеток различают клетки доядерные(прокариоты) и клетки ядерные(эукариоты)

 

          прокариоты                                                 эукариоты

бактерии, сине-зеленые водоросли                              растения, животные, грибы

 

 

 

 

 

 

сравнение эукариот и прокариот

клеточная стенка	целлюлозная у растений, хитиновая у грибов, нет у животных	муреиновая у бактерий
клеточные мембраны	цитоплазматическая мембрана, органоиды мембранные и немембранные	цитоплазматическая мембрана, органоиды немембранные
ядро	у эукариотов четкое ядро с мембраной	у прокариотов ядерной мембраны нет
хромосомы	из двойной спирали ДНК и белков-гистонов	из кольцевых ДНК
рибосомы	+	+
ЭПС	+	-
комплекс Гольджи	+	-
лизосомы	+	-
митохондрии	+	-
вакуоли	+	-
реснички-жгутики	из тубулина	из флагетина
хлоропласты	есть у растительных клеток	у сине-зеленых водорослей есть похожие, но более простые структуры
центриоли микротрубочки	+	-

 

 

эукариоты образуют неклеточные структуры

симпласты – многоядерные структуры

образуются или после слияния клеток, или после деления ядер без разделения цитоплазмы

ПР: поперечно-полосатое мышечное волокно

синцитии – клетки, связанные цитоплазматическими перемычками

ПР: сперматогонии

межклеточное вещество

 

 

строение животной клетки

структурная организация животной клетки:

 оболочка клетки, включая цитоплазматическую мембрану(плазмолемму)

 цитоплазма,

 ядро

главный структурный компонент клетки – клеточные мембраны:

 плазмолемма, ядерная мембрана, ЭПС, комплекс Гольджи, лизосомы, митохондрии

составные части животной клетки:

оболочка клетки состоит из плазмолеммы-гликокаликса-подмембранного слоя

плазмолемма – внешняя клеточная мембрана

на поверхности плазмолеммы лежит гликокаликс

гликокаликс состоит из соединений полисахаридов и белков

подмембранный(кортикальный) слой – часть цитоскелета

цитоплазма состоит из бесструктурного в-ва-органелл-включений

органеллы - постоянные структуры клетки

различают органеллы общего назначения и специальные

различают органеллы мембранные и немембранные

функции органелл общего назначения – обмен в-в и размножение клетки

ЭПС эндоплазматическая сеть

мембранная структура, пронизывающая всю клетку - система сообщающихся канальцев и полостей

связана с внешней ядерной мембраной

различают гладкую ЭПС и гранулярная ЭПС (с рибосомами на внешней поверхности)

гладкая ЭПС образуется за счет гранулярной ЭПС

комплекс Гольджи диктиосома

мембранная структура - система канальцев, дисковидных полостей-цистерн, пузырьков

сообщается с ЭПС, образуется за счет ЭПС

лизосомы

мембранные структуры-полости, содержащие ферменты

микросомы(периксосомы)

похожи на лизосомы, меньше лизосом, содержат ферменты-оксидазы

митохондрии

*2 мембранные структуры, внутри которых в-во матрикс

на внутренней мембране есть складки-кристы

рибосомы

лежат в цитоплазме-на внешней поверхности шероховатой ЭПС-в митохондриях

образуются в ядрышке ядра, состоят из малой и большой субъединиц из р-РНК и белков

микротрубочки

трубчатые структуры из белков-тубулинов в виде колец, накладывающихся друг на друга

образуют цитоскелет

самосборка микротубул идет в гиалоплазме под влиянием материнской центриоли

микрофибриллы

нитевидные структуры из фибриллярных белков в виде сети

образуют цитоскелет

ПР: кератин в эпителиоцитах, виментин в фибробластах, десмин и скелетин в миоцитах

микрофиламенты

нитевидные структуры из сократительных белков ПР: актина

лежат пучками в кортикальном слое и в цитоплазме в виде сети

образуют цитоскелет

клеточный центр или диплосома

состоит из двух центриолей: материнской и дочерней, расположенных перпендикулярно друг другу

каждая ценриоль в виде цилиндра из 9 триплетов микротубул

вокруг центриолей центросфера из зоны сходящихся микротрубочек

 

есть специализированные органоиды

ПР: реснички - специальные органеллы движения высотой 5-10 мкм, диаметром около 300 нм

    состоят из осевой нити аксонемы, покрытой цитолеммой

    аксонема - цилиндр из периферических 9´2 и центральных 1´2 микротубул

    у основания реснички микротубулы прикреплены к видоизмененной центриоли базальному тельцу

ПР: жгутики - специальные органеллы движения высотой 150 мкм

    состоят из аксонемы, покрытой цитолеммой, и базального тельца

ПР: миофибриллы

 

есть включения - непостоянные структуры, зависящие от обмена в-в

ПР: трофические включения - содержат жиры, гликоген, крахмал, белки

    секреторные включения – содержат биоактивные вещества

    экскреторные включения - содержат продукты обмена в-в, подлежащие удалению из клетки

    пигментные включения - экзогенные (частицы пыли,  каротин,  красители)

                           эндогенные (меланин, билирубин)

 

 

 

клеточные мембраны

главный структурный компонент клетки – клеточные мембраны

современная теория строения клеточных мембран - жидкостно-мозаичная теория:

- толщина внутриклеточных мембран около 6 нм, толщина плазмолеммы около 10 нм

- хим.состав мембран 60% белков, около 40% липидов, 4-10% углеводов

- основа внутриклеточных мембран - бимолекулярный липидный слой

  в липидном слое преобладают фосфолипиды

  фосфолипиды – соединения глицерина, фосфорной кислоты и жирных кислот

  фосфолипиды содержат ненасыщенные жирные кислоты

  в молекуле фосфолипидов выделяют головку и пару углеводородных хвостов

  головка фосфолипидов полярна-гидрофильна-в бимолекулярном слое обращена наружу

  углеводородные хвосты неполярны-гидрофобны-в бимолекулярном слое обращены внутрь мембраны

  бимолекулярный слой образуется при взаимодействии фосфолипидов с водой (самосборка)

  молекулы фосфолипидов бимолекулярного слоя подвижны (текучесть)

  самосборка и текучесть бимолекулярного слоя ведут к его самовосстановлению при повреждении

  в липидном слое животных клеток до 50% холестерина

  при большом содержании холестерина мембрана уплотняется-становится менее проницаемой для многих в-в  

- в липидный слой встроены белки

  белки частично или полностью погружены в липидные слои

 

 

 

 

 

 

  по расположению в мембране выделяют белки:

  интегральные - полностью погружены в билипидный слой

  полуинтегральные - частично погружены в билипидный слой

  примембранные(периферические) - лежат на поверхности билипидного слоя

  благодаря текучести билипидного слоя белки способны перемещаться-вращаться..

  по функции выделяют белки транспортные, ферментные, структурные, рецепторные..

  ПР: рецепторы вирусов-антигенов-токсинов-гормонов

  белки и липиды мембраны образуют соединения с полисахаридами ПР: гликокаликс

 

строение мембран определяет их важнейшее свойство – избирательную проницаемость(полупроницаемость):

 мембраны избирательно пропускают(транспортируют) в-ва и ионы

 различают пассивный и активный транспорт в-в

 пассивный транспорт идет без затрат энергии, активный транспорт идет с затратами энергии (АТФ)

 пассивный транспорт  – диффузия и облегченная диффузия

 диффузия - транспорт в-в ч/з мембрану по градиенту концентраций

 ч/з белковые участки мембраны идет диффузия ... молекул

 ПР: транспорт воды-мочевины

 ч/з липидные участки мембраны идет диффузия ... молекул

 ПР: транспорт эфиров-спиртов-жирных кислот

 облегченная диффузия – транспорт в-в по градиенту концентраций ч/з мембранные белки-переносчики

 белки-переносчики имеют в III структуре особые точки рецепторы, связывающие молекулы субстрата

 переносчики специфичны и переносят только соответствующие в-ва(рецепторы специфичны)

 есть ингибиторы переноса, которые или блокируют, или изменяют рецепторы переносчиков

 ПР:

 активный транспорт - транспорт в-в против градиента концентраций ч/з мембранные белки-переносчики

 ПР: «Na-K насос» - транспорт 2К+ в клетку и 3Na+ из клетки

 

различают плазмолемму и внутриклеточные мембраны

внутриклеточные мембраны: ядерная мембрана, ЭПС, комплекс Гольджи, лизосомы, митохондрии

функции внутриклеточных мембран:

*ферментативная

 на мембранах локализуются ферменты ПР: митохондрии, ЭПС

*транспортная

 мембраны образуют систему каналов, по которым в-ва транспортируются по клетке ПР: ЭПС

*компартментальная

 внутриклеточные мембраны делят клетку на отсеки (компартаменты)

 каждый отсек имеет определенные ферменты, которые ускоряют определенные хим.реакции

 вещества, поступая из одного отсека в другой, вступают в определенные хим.реакции

 ПР: каждая мембранная структура (ЭПС, митохондрия..) есть компартамент

 

 

плазмолемма

функции плазмолеммы:

*барьерная

 окружает клетку, ограничивает внутри- и внеклеточное пространство, защищает клетку

*формообразующая

 определяет форму и прочность клет­ки

*транспортная

 переносит в-ва в клетку-из клетки, включая эндоцитоз-пиноцитоз-фагоцитоз-экзоцитоз

*генераторная

 генерирует биопотенциалы

*ферментативная

 на мембране локализуются ферменты ПР: ферменты на мембране кишечного эпителия

*антигенная

 в-ва поверхности плазмолеммы определяют антигенные свойства клетки

*рецепторная

 на плазмолемме есть структуры с функцией рецепторов(рецепторы клеток-вирусов-гормонов..)

 при помощи рецепторов клетки «узнают» другие клетки-вирусы-гормоны-АГ-АТ..

*участвует в образовании псевдоподий-микроворсинок-ресничек-жгутиков

*в местах соединения клеток плазмолемма образует межклеточные контакты:

  простые контакты junctio intercellularis simplex

   контакт ч/з гликокаликсы, расстояние между плазмолеммами до 15-20 нм

   ПР: контакты между эпителиальными клетками

  плотные контакты или замыкательные пластинки zonula occludens

   контакт ч/з плазмолеммы, расстояние между плазмолеммами минимально

   ПР: контакты между клетками железистого эпителия

  десмосомы desmosoma или пятна сцепления

   контакт ч/з интегральные белки на утолщенном участке плазмолеммы в виде пятна размером 0,5 мкм

   под утолщенной плазмолеммой лежат пучки микрофибрилл

   ПР: контакты между клетками покровного эпителия

  адгезивные пояски zonula adherens

   контакт ч/з интегральные белки на утолщенном участке плазмолеммы в виде ленты(пояска)

   ПР: контакты между эпителиальными клетками

  щелевидые контакты nexus

   контакт ч/з плазмолеммы, расстояние между плазмолеммами до 2 нм (щель)

   в соседних плазмолеммах есть каналы для диффузии ионов из интегрального белка-коннексина

   ПР:

  межнейрональные синапсы synapsis

   ПР: межнейронные соединения

 

на поверхности плазмолеммы лежит гликокаликс

функции гликокаликса:

*барьерная

 окружает и защищает клетку

*опорная

 поддерживает форму клетки

*антигенная

 определяет антигенные свойства клетки

*рецепторная

 определяет рецепторные свойства клетки

*ферментативная

 в гликокаликсе лежат примембранные белки-ферменты

 ПР: пристеночное пищеварение в тонкой кишке

 

к плазмолемме прилежит слой цитоплазмы, куда подходят микротубулы и содержатся микрофиламенты

снаружи примембранные белки плазмолеммы образуют соединения с полисахаридами в виде гликокаликса

набор белков и углеводов на поверхности плазмолеммы каждой клетки специфичен

специфические белки и полисахариды на поверхности плазмолеммы определяют антигенные свойства клетки

специфические белки и полисахариды на поверхности плазмолеммы определяют рецепторные свойства клетки

плазмолемма способна обволакивать мелкие частицы и погружать их внутрь клетки

 эндоцитоз - погружение микрочастиц внутрь клетки

 пиноцитоз – погружение жидких микрочастиц – образуются пиноцитозные пузырьки(заключены в мембраны)

 фагоцитоз - погружение твердых микрочастиц – образуются фагосомы(заключены в мембраны)

 экзоцитоз - выведение или третичных лизосом, или секреторных гранул(заключены в мембраны) из клетки

             при этом плазмолемма обновляется за счет мембран лизосом и гранул

 

 

функции цитоплазмы

*обменная

 в цитоплазме есть ферменты, в цитоплазме идут хим.реакции обмена в-в ПР: анаэробное окисление

*транспортная

 по цитоплазме транспортируются в-ва внутри клетки ПР: транспорт субъединиц рибосом и РНК

*в цитоплазме идет самосборка рибосом, митокохдрий, микротубул, микрофиламентов

строение цитоплазмы

цитоплазма состоит из бесструктурного в-ва-клеточных органелл-включений:

- бесструктурное в-во гиалоплазма - сложный коллоидный р-р из воды-органических и неорганических в-в

  гиалоплазма в жидком состоянии - золь, в твердом состоянии - гель

  гиалоплазма у эукариот  находится в движении

- включения - непостоянные структуры, зависящие от обмена веществ ПР: гранулы гликогена

- органеллы – постоянные структуры, обеспечивающие обмен в-в или размножение клетки:

  ЭПС гранулярная  - осуществляет биосинтез и внутриклеточный транспорт белков

  ЭПС гладкая      - осуществляет биосинтез и внутриклеточный транспорт липидов-углеводов

  комплекс Гольджи - образует лизосомы, готовит секреты к выделению путем экзоцитоза

  лизосомы         - содержат ферменты-гидролазы

  ЭПС-аппарат Гольджи-лизосомы-пероксисомы составляют единую канальцево-вакуолярную систему

  пероксисомы      – содержат ферменты-пероксидазы

  митохондрии      - осуществляют реакции энергетического обмена (азробное дыхание)

  рибосомы         – осуществляют биосинтез белка

  микротрубочки, микрофиламенты – образуют цитоскелет-перемещают цитоплазму и органоиды

  клеточный центр  - образует веретено деления клетки

- специализированные органоиды

  ПР: миофибриллы миоцитов-реснички-жгутики

ЭПС гранулярная (базофильная)

на внешней поверхности мембраны гранулярной ЭПС лежат рибосомы

на рибосомах идет биосинтез белков, образуются II-III структуры белков

белки или поступают в канальца ЭПС, или встраиваются в мембрану ЭПС

канальца ЭПС пронизывают всю клетку, по ним синтезированные белки транспортируются по клетке

ЭПС гладкая

на внешней поверхности мембраны гладкой ЭПС лежат ферменты синтеза липидов-углеводов ПР: гликогена

углеводы-липиды(стероидные гормоны) поступают в канальца ЭПС

канальца ЭПС пронизывают всю клетку, по ним синтезированные липиды... транспортируются по клетке

гладкая ЭПС – депо ионов Са²⁺

комплекс Гольджи

белки-липиды-углеводы, образованные на мембранах ЭПС, поступают в комплекс Гольджи, где идет

 их модификация ПР: реакции присоединения углеводов к белкам,

 их накопление,

 их заключение в мембраны(сегрегация) и выделение в виде или лизосом, или секреторных гранул:

 лизосомы и секреторные гранулы поступают в цитоплазму, могут выделяться из клетки путем экзоцитоза

 при этом за счет мембран лизосом-гранул идет обновление плазмолеммы

лизосомы

содержат ферменты-гидролазы ПР: кислая фосфатаза(маркер)

первичные лизосомы(мелкие) образуются в комплексе Гольджи

вторичные лизосомы образуются при слиянии первичных лизосом с фагосомами

ферменты расщепляют в-ва фагосом, которые через мембрану лизосом переходят в гиалоплазму

при слиянии первичных лизосом с органеллами клетки образуются аутофагосомы

третичные лизосомы(остаточные тельца) содержат в-ва, не разрушенные лизосомальными ферментами

третичные лизосомы удаляются из клетки путем экзоцитоза

пероксисомы

содержат ферменты-оксидазы ПР: каталаза(маркер)

окисляют перекись водорода, образующуюся при обмене в-в(перекись водорода токсична для клетки)

митохондрии

на внутренней мембране митохондрий лежат ферменты реакций энергетического обмена (азробного дыхания)

в матриксе, где есть рибосомы-РНК-ДНК, идет синтез белков, образование АТФ

время жизни митохондрий невелико, но они могут самостоятельно размножаться

рибосомы

на рибосомах, точнее на полисомах, идет биосинтез белка

рибосомы лежат или свободно в цитоплазме, или фиксированы на внешней поверхности шероховатой ЭПС

базофилия цитоплазмы больше при большем содержании р-РНК рибосом,

 которых больше в быстрорастущих клетках

микротрубочки

образуют цитоскелет, центриоли, реснички, жгутики

осуществляют движение цитоплазмы-перемещение органелл

микрофиламенты

осуществляют движение цитоплазмы-перемещение органелл

при сокращении микрофиламентов цитолемма втягивается внутрь клетки ПР: при фагоцитозе-пиноцитозе

клеточный центр

индуцирует самосборку микротубул цитоскелета (реакцию полимеризации тубулина)

индуцирует удвоение центриолей перед делением клетки:

 каждая из центриолей становятся материнской, к ней достраивается новая дочерняя центриоль

материнская центриоль индуцирует самосборку микротубул веретена деления клетки

функции ядра

*генетическая

 хранение наследственной информации в ДНК хромосом

 передача наследств.информации путем репликации ДНК и расхождения гомологичных хромосом при делении

 воспроизведение наследств.информации путем управления синтезом белков ч/з транскрипцию и трансляцию

*регулирующая

 регулирование жизнедеятельности клетки путем управления синтезом белков-ферментов-гормонов..

 (ч/з транскрипцию и трансляцию)

*образование рибосом(в ядрышках синтез рРНК и сборка субъединиц рибосом)

 

строение ядра

как правило, форма и размеры ядра зависят от формы и размера клеток

ядро окружено *2 мембраной(кариолеммой) с порами

внешняя мембрана переходит в ЭПС

поры – отверстия в кариолемме диаметром до 80 нм

поры заполнены глобулярными и фибриллярными структурами:

 глобулы 8´3 лежат на мембране, от глобул отходят фибриллы

 фибриллы соединяются с центральной глобулой и образуют диафрагму поры

поры обеспечивают избирательный обмен между кариоплазмой и цитоплазмой

вид ядра меняется в разные периоды жизни клетки:

- в интерфазе ядро образуют

 þкариолемма

 þкариоплазма - бесструктурное в-во в виде раствора из воды-неорганических и органических в-в

 þядерный белковый матрикс из негистоновых белков, функция – опорная и ферментная

 þдеспирилизованные молекулы ДНК(точнее дезоксирибонуклеопротеиды)

  при окрашивании образуют

  гетерохроматин в виде базофильных глыбок-нитей

  гетерохроматин – частично деспирилизованные молекулы ДНК

  половой хроматин в виде базофильного тельца на внутренней поверхности ядерной оболочки

  половой хроматин - частично деспирилизованная ДНК одной из 2 Х-хромосом у женщин

  эухроматин в виде диффузного базофильного вещества

  эухроматин - полностью деспирилизованные молекулы ДНК

  в эухроматине есть молекулы РНК, связанные с белками

  только полностью деспирилизованные молекулы ДНК доступны для репликации и транскрипции

  участок молекулы ДНК, где идет независимая репликация, есть репликон

  молекула ДНК – последовательность репликонов разных размеров (всего у человека 50 000 репликонов)

  молекулы ДНК образуют соединения с белками – дезоксирибонуклеопротеиды

  в составе дезоксирибонуклеопротеидов выделяют гистоновые белки и негистоновые белки

  негистоновые белки – белки-ферменты, белки-регуляторы..., как правило, кислотные

  гистоновые белки – основные, расположены вдоль молекулы ДНК в виде блоков

  молекулы ДНК спирально уложены на блоках из гистоновых белков

  участок молекулы ДНК и блок из гистоновых белков образуют нуклеосому

  молекула ДНК – последовательность нуклеосом

  гистоновые белки служат для укладки ДНК и регулируют активность генов

  (только участки ДНК вне гистоновых белков доступны для транскрипции)

 þядрышко – базофильное скопление рРНК-субъединиц рибосом

  ядрышки расположены на участках хромосом, отвечающих за синтез рРНК(ядрышковые организаторы)

  из рРНК состоит внутренняя фибриллярная часть ядрышек

  рРНК соединяются с белками, которые синтезируются на ЭПС и ч/з ядерные поры поступают в ядро   

  рибонуклеопротеиды образуют субъединицы рибосом

  из субъединиц рибосом состоит внешняя гранулярная часть ядрышек

  субъединицы рибосом ч/з ядерные поры поступают в цитоплазму

- в профазе в ядре образуются видимые хромосомы

  они образованы из молекул ДНК, свернутых в сверхспираль-петли (III структуры)

  в это время хромосомы неактивны(транскрипции нет)

  в микроскопе хромосомы лучше всего видны в метафазе:

  в метафазе хромосома состоит из 2 хроматид

   каждая хроматида – спирилизованная молекула ДНК

   хроматиды в хромосоме одинаковые(образовались в результате репликации ДНК)

   хроматиды соединяются между собой в области первичной перетяжки или центромеры

   центромера делит хромосому на 2 плеча(теломеры)

   различают хромосомы равноплечие(метацентрические),неравноплечие(субмета..),палочковидные(акро..)

   хромосомы могут иметь вторичные перетяжки (в обл.вторичной перетяжки ядрышковый организатор)

   в неполовых клетках набор хромосом парный(2n)или диплоидный, в половых одинарный(n)или гаплоидный

   в диплоидном наборе есть 2 одинаковые(гомологичные) хромосомы

   гомологичные хромосомы похожи формой-размерами-расположением центромер

   гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены

   диплоидный набор хромосом или кариотип для каждого вида постоянный и особенный(числом-формой)

   у человека 7 групп хромосом A B C D E F G

   хромосомы, определяющие пол – гетерохромосомы, остальные хромосомы - аутохромосомы

  в телофазе сверхспираль ДНК разворачивается, и хромосомы становятся невидимыми

 

 

нуклеиновые кислоты

ДНК и РНК - полинуклеотиды, линейные биополимеры с высокой Мr из мононуклеотидов(100-10⁹)

            с образованием связей между фосфорной кислотой и рибозой-дезоксирибозой,

ДНК и РНК различаются составом мононуклеотидов

ПР: состав мононуклеотидов ДНК

    аденин А-гуанин G-тимин T-цитозин C,

    дезоксирибоза,

остаток фосфорной кислоты

 

ПР: состав мононуклеотидов РНК:

    аденин А-гуанин G-урацил U-цитозин C,

    рибоза,

    остаток фосфорной кислоты

 

 

РНК                                                ДНК
Mr(РНК) < Mr(ДНК)
РНК 1-цепочечная	ДНК 2-цепочечная
в составе РНК U-рибоза	в составе ДНК T-дезоксирибоза
РНК образуется на матрице ДНК при транскрипции	ДНК образуется путем самоудвоения-репликации
РНК образуется в ядре-цитоплазме	ДНК образуется в ядре
количество РНК непостоянно	количество ДНК постоянно

 

·          среди РНК различают матричную иРНК(5%)-рибосомную рРНК(85%)-транспортную тРНК(10%),

  все РНК состоят из 1 полинуклеотидной цепи:

молекула матричной иРНК(300-30000 мононуклеотидов) линейная,

  молекула транспортной тРНК(100) в виде «трилистника»(у эукариот),

  молекула рибосомной рРНК(5000) компактная(вместе с белками образует субъединицы рибосом),

  РНК образуются в ядре на матрице ДНК

  функции РНК

  *рРНК образует рибосомы(в виде нуклепротеидов)

*иРНК матрица белкового синтеза-переносит информацию с ДНК в место синтеза белка,

 по матрице иРНК идет сборка белка,

 информация с иРНК переносится(транслируется) на белок

  информация на ДНК в виде последовательности разных мононуклеотидов,

  информация на иРНК в виде последовательности разных мононуклеотидов,

  информация на белке в виде последовательности аминокислот(I структуры, определяющей II-III-IV)

  *тРНК в синтезе белка переносит аминокислоты-«собирает» белок

 

 

·          молекула ДНК имеет вид двойной спирали и состоит из 2 полинуклеотидных цепей:

  азотистые основания обеих цепей направлены друг к другу(внутрь двойной спирали)

   и между парами азотистых оснований образуются водородные связи А =Т, G ºC,

  связи образуют только определенные пары азотистых оснований(комплементарность),

  в основе комплементарности – пространственное соответствие азотистых оснований,

  комплементарность 2 цепей приводит к их противонаправленности(антипараллельности),

  водородные связи между цепями изгибают цепи, и каждая цепь имеет вид спирали, спирали прочные,

  молекулы ДНК в комплексе с белками образуют хромосомы,

  ДНК имеет уникальные свойства – ДНК самоудваивается и самовосстанавливается

    механизм репликации ДНК

  в интерфазу в ядре ДНК не свернута в сверхспираль,

  в синтетическую фазу фермент геликаза разрывает водородные связи между азотистыми основаниями ДНК,

  в результате двойная спираль ДНК "раскручивается",

  ДНК "раскручивается" участками в особых точках - репликонах(до 100 на 1 ДНК),

  полинуклеотидные цепи ДНК удерживаются в раскрученном состоянии,

  синтез ДНК – матричный, ДНК собирается на матрице, которой служит ДНК,

  репликация идет на 2 цепях ДНК, репликация идет с участием фермента ДНК-полимеразы,

  из имеющихся вокруг мононуклеотидов ДНК-полимеразы собирают новые цепи,

  дочерние цепи комплементарны материнским цепям,

  на цепи в направлении 5`® 3` сборка идет непрерывно(лидирующая цепь),

  на другой цепи сборка идет фрагментарно, далее эти фрагменты "сшиваются" ДНК-лигазой,

  в результате из 1 молекулы ДНК образуется 2 новые молекулы ДНК – точные копии исходной ДНК,

  в новых ДНК есть материнская и дочерние цепи(полуконсервативный механизм репликации)

    механизм репарации ДНК

  особые ферменты узнают измененные участки ДНК и удаляют эти участки из молекулы,

  особые ферменты собирают нужный фрагмент из мононуклеотидов и вшивают его в молекулу ДНК

    механизм транскрипции ДНК-мРНК   ДНК-рРНК   ДНК-тРНК

  в интерфазу в ядре ДНК не свернута в сверхспираль,

  особые ферменты разрывают водородные связи между азотистыми основаниями ДНК,

  в результате двойная спираль ДНК "раскручивается",

  полинуклеотидные цепи ДНК удерживаются в раскрученном состоянии,

  синтез РНК – матричный, РНК собирается на матрице, которой служит ДНК,

  транскрипция идет на 1 цепи ДНК, транскрипция идет с участием фермента РНК-полимеразы,

  вначале РНК-полимераза присоединяется к группе нуклеотидов ДНК - промотору

  (промотор указывает на начало транскрипции),

  затем РНК-полимераза смещается по цепи ДНК(в направлении 3`® 5`),

  под действием РНК-полимеразы из свободных мононуклеотидов строится РНК,

  нуклеотиды собираются комплементарно цепи ДНК,

  наращивание цепи РНК идет в направлении 5`® 3`,

  РНК-полимераза работает пока не встретит группу нуклеотидов ДНК – стоп-сигнал,

  стоп-сигнал выключает синтез РНК,

  в результате транскрипции:

  - информация с ДНК записывается на мРНК, мРНК выходит из ядра в цитоплазму

  - образуется рРНК, которая в с белками образует части рибосом, они выходят из ядра в цитоплазму

  - образуется тРНК, тРНК выходят в цитоплазму

 

  функции ДНК

  *ДНК хранит наследственную информацию

   ДНК носитель генов

  *ДНК передает наследственную информацию

   при делении вместе с хромосомами передается ДНК и наследственная информация

  *ДНК реализует наследственную информацию

   ДНК путем транскрипции управляет синтезом белка, белок определяет проявление признака

 

 

синтез белка

синтез белка -  матричный, белок собирается на матрице, которой служит матричная иРНК,

условия синтеза белка - мРНК, тРНК, рибосомы, аминокислоты

                      - ферменты

                      - АТФ...

- мРНК, тРНК, рРНК – варианты РНК, синтез РНК идет в ядре, синтез мРНК есть транскрипция,

  синтез мРНК – матричный, мРНК собирается на матрице, которой служит ДНК,

  в интерфазу в ядре ДНК не свернута в сверхспираль,

  особые ферменты разрывают водородные связи между азотистыми основаниями ДНК,

  в результате двойная спираль ДНК "раскручивается",

  полинуклеотидные цепи ДНК удерживаются в раскрученном состоянии,

  транскрипция идет на одной из цепей ДНК,

  транскрипция идет с участием фермента РНК-полимеразы,

  вначале РНК-полимераза присоединяется к группе нуклеотидов ДНК - промотору

  (промотор указывает на начало транскрипции),

  затем РНК-полимераза смещается по цепи ДНК(в направлении 3`® 5`),

  под действием РНК-полимеразы из свободных нуклеотидов строится мРНК,

  нуклеотиды собираются комплементарно цепи ДНК,

  наращивание цепи мРНК идет в направлении 5`® 3`,

  РНК-полимераза работает пока не встретит группу нуклеотидов ДНК – стоп-сигнал,

  стоп-сигнал выключает синтез мРНК,

  в результате транскрипции информация с ДНК записывается на мРНК,

  мРНК имеет линейную форму, служит матрицей белкового синтеза, выходит из ядра в цитоплазму

- рибосома образуется из рРНК и белков,

  рибосома состоит из 2 субъединиц:

  малая фиксирует мРНК, большая фиксирует тРНК и полипептидную цепь,

  субъединицы рибосом формируются в ядрышках из рРНК и белков, затем выходят из ядра,

  рибосомы расположены на шероховатой ЭПС и в цитоплазме,

  рибосомы встречаются в митохондриях-пластидах

- мРНК выполняет функцию матрицы белкового синтеза,

  мРНК образуется в ядре, затем выходит из ядра в цитоплазму,

  на шероховатой ЭПС-в цитоплазме мРНК и рибосомы образуют полисомы

- тРНК присоединяет аминокислоты и переносит аминокислоты к рибосоме,

        участвует в сборке белка на рибосоме:

        обеспечивает образование пептидной связи между аминокислотами,

        обеспечивает последовательность аминокислот в белке в соответствии с триплетами мРНК,

  тРНК имеет форму «трилистника» и особые участки:

   участок связывания с мРНК - триплет, комплиментарный триплету мРНК(антикодон),

   участок связывания с рибосомой-участки взаимодействия с ферментами,

   участок связывания аминокислоты,

  у каждой аминокислоты есть свои тРНК(их несколько, как и триплетов)

 

синтез белка состоит из последовательных этапов:

1) активизация мРНК

   для активизации мРНК образуется инициирующий комплекс:

   - аминокислота метионин и его тРНК(метионин отделяется от синтезированного белка после трансляции)

   - мРНК(конец 5`- код AUG соответствует метионину)

   - малая субъединица рибосомы

   к нему присоединяется большая субъединица рибосомы – из 2 субъединиц собирается полная рибосома

2) связывание аминокислоты с тРНК

   аминокислота связывается с соответствующей тРНК,

   комплекс «аминокислота-тРНК» перемещается к рибосоме

3) начало синтеза и рост белковой цепи

   на рибосоме к мРНК фиксируются только 2 комплекса «аминокислота-тРНК»,

   для фиксации антикодоны тРНК должны соответствовать триплетам мРНК,                           5`

   тогда между аминокислотами образуется пептидная связь и образуется полипептид,

   на рибосоме различают участок Р и участок А:

    участок Р для тРНК с растущей полипептидной цепью,

    участок А для тРНК с новой аминокислотой,

   прибывшая в участок А тРНК присоединяет к своей аминокислоте полипептидную цепь,

   свободная тРНК уходит,

   рибосома смещается по мРНК на 1 триплет, и положение тРНК и полипептидной цепи меняется А®Р,

   участок А освобождается, и на освобожденное место фиксируется новая тРНК с аминокислотой,

   между аминокислотами образуется пептидная связь..

4) окончание синтеза белка

    рибосома доходит до «стоп-кодона», например UAG,

   вместо присоединения тРНК присоединяется фактор терминации,

   синтезированный белок освобождается от рибосомы,

   все компоненты синтеза белка разъединяются

 

синтезированный белок приобретает пространственные структуры(определяются I структурой),

синтез белка идет на полисомах,

синтез белка сложный ферментативный процесс,

синтез белка идет затратой энергии(расходуется АТФ)

в результате происходит трансляция(информация с мРНК переносится на белок)

ДНК и генотип

генотип – набор генов организма,

гены находятся в клетках и передаются от родителей потомству при делении клетки,

гены закодированы и хранятся в ДНК,

ген – последовательность нуклеотидов ДНК, несущих информацию о I структуре белка,

последовательность нуклеотидов ДНК соответствует последовательности аминокислот в I структуре белка,

соответствие этих последовательностей есть коллинеарность,

запись информации о I структуре белка в виде последовательности нуклеотидов ДНК есть генетический код,

свойства генетического кода:

- код состоит из триплетов

- код однозначен

- код непрерывен

- код не перекрывается

- код вырожден

- код стабилен

- код универсален,

ДНК – носитель генетической информации:

- ДНК самовоспроизводится,

  образование новой ДНК идет путем ее копирования на матрице исходной ДНК (матричный синтез),

  при этом генетическая информация с одной ДНК записывается на две новые ДНК(репликация),

  при митозе генетическая информация передается новым клеткам путем распределения ДНК между ними

- ДНК самовосстанавливается,

  для уменьшения мутаций генетическая информация продублирована второй цепью в двойной цепи ДНК,

  при повреждении одной цепи генетическая информация восстанавливается по второй целой цепи(репарация)

- в интерфазу ДНК управляет белковым синтезом,

  при этом генетическая информация с ДНК перезаписывается на мРНК(транскрипция) (матричный синтез),

  затем генетическая информация воспроизводится в биосинтезе белка(трансляция) (матричный синтез)

- ДНК одинакова у всех клеток организма,

  но по мере дифференцировки способность клеток к использованию генетической информации снижается,

  дифференцированные клетки используют только часть генетической информации

 

 

схема реализации наследственной информации, закодированной в гене:

транскрипция ДНК-РНК ® трансляция РНК-белок ® белок-фермент

фермент активизирует хим.реакции, соответствующие определенному признаку

взаимодействие генов происходит путем изменения транскрипции ДНК-РНК

                                                или биосинтеза белков,

                                                или активизации ферментов и хим.реакций

ПР: оперон – участок ДНК, транскрипция которого образует одну и-РНК,

    оперон состоит из промотора, оператора, структурных генов и терминатора:

     промотор – участок ДНК, отмечает начало оперона,

     промотор связывает ДНК с ферментом РНК-полимеразой и начинает транскрипцию ДНК,

     оператор – участок ДНК,

     оператор может связываться с белком-репрессором или белком-активатором,

     репрессор мешает РНК-полимеразе двигаться по ДНК и блокируют транскрипцию,

     активатор облегчает присоединение к ДНК РНК-полимеразы и активизирует транскрипцию,

     репрессор и активатор – регуляторные белки,

     синтез регуляторных белков контролируется регуляторными генами,

     активность регуляторных белков определяется разнообразными в-вами – продуктами обмена в-в,

     так продукты обмена в-в через регуляторные белки могут регулировать транскрипцию,   

     структурные гены – участки ДНК,

     структурный ген контролирует синтез определенного белка,

     терминатор - участок ДНК, отмечает конец оперона,

     терминатор разъединяет ДНК с ферментом РНК-полимеразой и прекращает транскрипцию

 

 

 

 

 

                                                                                     РНК-полимераза                                                  терминатор

                                           промотор

                                            оператор

 

у каждой особи один ген может проявляться по-разному:

- у одних особей он выражен сильнее, у других меньше,

 «яркость» проявления гена есть экспрессивность гена

- у одних особей он присутствует, у других вообще отсутствует,

  частота встречаемости признака среди особей есть пенетрантность гена,

экспрессивность и пенетрантность характеризуют проявление генотипа в фенотипе,

на экспрессивность и пенетрантность влияют условия внешней среды,

они изменяют транскрипцию ДНК, синтез белков, активность ферментов..

наследуется не признак фенотипа как таковой, а способность генотипа проявляться в фенотипе

 

 

современная хромосомная теория наследования

*наследование каждого признака контролируется особым фактором – геном,

 ген – элементарная структурно-функциональная единица наследственности,

 гены находятся в клетках и передаются от родителей потомству при делении клетки,

 набор генов организма составляет его генотип:

 генотип контролирует все признаки организма,

 генотип передается от родителей потомству при делении клетки,

 генотип остается постоянным в течение жизни организма,

 генотип закодирован и хранится в ДНК,

 фенотип – набор внешних и внутренних признаков организма:

 фенотип не передается от родителей потомству,

 фенотип формируется под действием генотипа и влиянием условий внешней среды,

 наследуется не признак фенотипа как таковой, а способность генотипа проявляться в фенотипе

*носители генов – ДНК:

 ген – последовательность нуклеотидов ДНК, несущих информацию о I структуре белка,

 последовательность нуклеотидов ДНК соответствует последовательности аминокислот в I структуре белка

 соответствие этих последовательностей есть коллинеарность,

 запись информации о I структуре белка в виде последовательности нуклеотидов ДНК есть генетический код

 свойства генетического кода:

 код состоит из триплетов, триплет - сочетание 3 мононуклеотидов,

 код однозначен, 1 триплет кодирует 1 аминокислоту,

 код непрерывен, между триплетами нет свободных нуклеотидов,

 код не перекрывается, 1 нуклеотид участвует только в 1 триплете,

 код вырожден,1 аминокислота кодируется несколькими триплетами,использованы все(4³) варианты триплетов

 есть особые триплеты, которые служат сигналами в пептидном синтезе,

 код стабилен, но возможны мутации – нарушения последовательности мононуклеотидов в цепи ДНК,

 код универсален, одинаков для всех живых организмов

*ген контролирует синтез специфического белка,

 в дальнейшем специфический белок определяет соответствующий признак организма,

 основа реализации информации в гене - матричный синтез нуклеиновых кислот и белков,

 схема реализации наследственной информации: транскрипция ДНК-РНК, трансляция РНК-белок ® признак,

 активность генов регулируется,

 в результате хотя в каждой клетке есть весь набор генов, работают не все гены, а только часть,

 работающие гены определяют - какой быть клетке(эпителиальной-мышечной..)

*генотип передается от родителей потомству путем передачи ДНК при делении клетки,

 различают ДНК хромосом и ДНК митохондрий-пластид:

 ДНК хромосом передаются при расхождении хромосом,

 гены, заключенные в ДНК хромосом(гаплоидном наборе) есть геном клетки,

 ДНК митохондрий-пластид передаются вместе с органоидами,

 ДНК митохондрий-пластид определяют цитоплазматическую наследственность

*гены расположены в хромосомах, ген – участок хромосомы,

 гены в хромосомах расположены последовательно,

 локус – положение гена в хромосоме, оно постоянно и меняется только при мутации,

 у особей могут быть парные признаки,

 такие парные признаки контролируются аллельными генами или аллелями гена,

 аллельные гены(аллели гена) расположены в гомологичных хромосомах,

 гомологичные хромосомы – парные, имеют одинаковую форму, размеры, одинаковые центромеры,

 последовательность генов в гомологичных хромосомах одинаковая,

 аллельные гены (аллели гена) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом,

 хромосома содержит только один аллель гена,

 в гаплоидном наборе хромосом содержится только 1 аллель гена,

 в диплоидном наборе хромосом содержится только 2 аллеля гена,

 некоторые гены имеют множественные аллели, но в генотипе есть только два из них

*при мейозе в каждую гамету уходит одна из пары гомологичных хромосом и один из аллелей гена,

 поэтому гены в гаметах не смешиваются и остаются «чистыми»,

 распределение хромосом по гаметам происходит случайным образом,

*после оплодотворения у зиготы одна из гомологичных хромосом от отца, другая от матери,

 значит, у зиготы один из аллелей гена от отца, другой от матери,

 некоторые гены имеют множественные аллели, но у зиготы есть только два из них,

 у гетерозиготы в парах гомологичных хромосом разные аллели гена, у гомозиготы – одинаковые аллели

*возможно независимое и сцепленное наследование генов:

 если гены расположены в разных хромосомах, то наследование генов независимое,

 если гены расположены в одной хромосоме, то наследование генов сцепленное,

*сцепление генов не является абсолютным из-за кроссинговера:

 во время мейоза при конъюгации гомологичных хромосом возможен обмен участками хромосом,

 при этом гены, бывшие в одной хромосоме, оказываются в разных гомологичных хромосомах

 сцепление таких генов нарушается,

 величина кроссинговера равна соотношению числа всех кроссинговерных особей к общему числу особей

 ПР: 8% + 8%=16%

 закон Моргана

 чем ближе расположены гены в одной хромосоме, тем реже они разделяются при кроссинговере,

 

 

наследование, сцепленное с полом

у человека в диплоидном наборе есть аутосомы и половые хромосомы – у женщин XX, у мужчин XY,

X хромосома равноплечная, Y хромосома палочковидная,

гены, которые находятся в Х- и У-хромосомах, наследуются сцепленно с полом,

Х-хромосома содержит жизненно важные гены,

потеря обеих Х-хромосом у женщин или Х-хромосомы у мужчин летальна,

У-хромосома содержит только «мужские» гены(немногочисленные),

потеря У-хромосом у мужчин нелетальна и ведет к изменению пола на женский,

в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков

ПР: Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свертываемость крови(ген свертывания крови),

    свертываемость крови нарушается(понижается) при гемофилии,

    гемофилия обусловлена отсутствием фактора свертывания антигемофилитического глобулина,

    гемофилия контролируется геном гемофилии(рецессивным аллелем гена свертывания крови),

    болеют мужчины, если единственная Х-хромосома имеет ген гемофилии или

           женщины, если обе Х-хромосомы имеют ген гемофилии(рецессивная гомозигота),

    если у женщины одна Х-хромосома имеет ген гемофилии, то она здорова, но является носительницей,

ПР: Х-хромосома человека содержит ген, определяющий цветовое зрение,

    рецессивный аллель вызывает дальтонизм(слепоту на зеленый и красный цвет),

    болеют мужчины, если единственная Х-хромосома имеет ген дальтонизма или

           женщины, если обе Х-хромосомы имеют ген дальтонизма(рецессивная гомозигота),

    если у женщины одна Х-хромосома имеет ген дальтонизма, то она здорова, но является носительницей,

 

генетика пола

у человека в диплоидном наборе есть аутосомы и половые хромосомы – у женщин XX, у мужчин XY,

женский пол гомогаметный – образуются яйцеклетки одного сорта(X),

мужской пол гетерогаметный – образуются сперматозоиды двух сортов(X и Y в соотношении 1:1),

определение пола происходит при оплодотворении

(пол зависит от сорта сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку),

соотношение мальчиков и девочек, примерно, 1:1

 

 

генотип как целостная система

генотип – не просто набор генов:

 гены взаимодействуют между собой,

 один ген может контролировать не один, а несколько признаков,

поэтому генотип – это комплекс генов, контролирующих один или несколько признаков,

                  это комплекс генов, взаимодействующих между собой,

различают взаимодействие аллельных генов и взаимодействие неаллельных генов,

взаимодействие аллельных генов:

- полное доминирование

  есть два аллеля гена, один – доминантный, другой – рецессивный,

  доминантный аллель преобладает над рецессивным,

  доминантный аллель проявляется как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот,

  доминантные гомозиготы и гетерозиготы не отличаются по фенотипу,

  рецессивность

  есть два аллеля гена, один – доминантный, другой – рецессивный,

  рецессивным аллель подавляется доминантным,

  рецессивный аллель проявляется только у рецессивных гомозигот

  ПР: наследование цвета семян гороха,

      ген А определяет желтый цвет семян,

      ген a определяет зеленый цвет семян,

      у генотипов АА и Аа семена желтые,

      у генотипа аа семена зеленые

- неполное доминирование

  есть два аллеля гена, один – доминантный, другой – рецессивный,

  доминантные гомозиготы и гетерозиготы отличаются по фенотипу - промежуточный характер наследования

  ПР: наследование окраски цветов у ночной красавицы,

      ген А определяет красную окраску цветов,

      ген a определяет белую окраску цветов,

      у генотипа АА цветы красные,

      у генотипа аа цветы белые,

      у генотипа Аа цветы розовые

- кодоминирование

  у гена не два, а несколько аллелей, но в генотипе может быть только два аллеля гена

  ПР: наследование групп крови АВ0 у человека,

          у человека группы крови 0(I), А(II), В(III) и АВ(IV),

          ген I_А определяет синтез в эритроцитах специфического белка - агглютиногена А,

          ген I_В определяет синтез другого белка - агглютиногена В,

          ни ген I_А, ни ген I_В не доминируют друг над другом,

          ген j не продуцирует никакого агглютиногена,

          ген I_А и ген I_В доминируют над геном j,

          у генотипов I_АI_А и I_Аj образуется агглютиноген А - группа крови А(II),

          у генотипов I_ВI_В и I_Вj образуется агглютиноген В - группа крови В(III),

          у генотипа jj нет агглютиногенов - группа крови 0(I),

          у генотипа I_АI_В образуются оба агглютиногена - группа крови АВ(IV)

 

взаимодействие неаллельных генов:

- комплементарность

  есть 2 неаллельных гена, у каждого гена есть два аллеля, один – доминантный, другой – рецессивный,

  новый признак появляется только при наличии в генотипе 2 неаллельных доминантных генов,

   каждый из которых не имеет самостоятельного проявления по данному признаку

  ПР: наследование серого цвета шерсти у кроликов,

      ген А определяет образование пигмента,

      ген a блокирует образование пигмента,

      ген B определяет неравномерное распределение пигмента,

      ген b определяет равномерное распределение пигмента,

      у генотипа АВ шерсть серого цвета,

      у генотипа Аb шерсть черного цвета,

      у генотипов аb и аВ шерсть белого цвета

- полимерия

  в генотипе несколько генов(полигенов), которые контролируют один признак,

  действие полигенов зависит от числа доминантных аллелей,

  признаки, зависящие от полигенов – количественные

  ПР: наследование цвета кожи у человека –

      а₁а₁а₂а₂  определяет фенотип «белый»,

      А₁А₁А₂А₂ определяет фенотип «негр»,

      А₁а₁А₂а₂ определяет фенотип «метис»

 

возможно множественное действие одного гена на разные признаки - плейотропия

  ПР: у дрозофилы ген «отсутствие пигмента глаз» снижает плодовитость,

                                                 уменьшает продолжительность жизни,

                                                 влияет на окраску внутренних органов

 

 

при неблагоприятных условиях в клетке наблюдаются патологические изменения:

пикноз - коагуляция хроматина ядра в грубые глыбки

кариорексис - распад ядра на части-фрагменты

кариолизис – растворение(лизис) ядра

отечность перинуклеарного пространства(пространства между внутренней и внешней ядерной мембраной)

некроз – незапрограммированное разрушение клетки путем аутолизиса

апоптоз – запрограммированное саморазрушение клетки путем фрагментации ядра-цитоплазмы

- при действии на клетку некоторых белков или гормонов

  ПР: действие глюкокортикоидов на лимфоциты

- если в клетку не поступают регулирующие сигналы и активируется ген саморазрушения клетки

  ПР: разрушение желтого тела при отсутствии лютеотропного гормона

 

 

клеточный цикл  - период жизни клетки от момента ее появления до ее деления или смерти

в течение жизни клетка растет-дифференцируется-делится или умирает

если клетка делится, то она проходит митотический цикл

митотический цикл состоит из фазы подготовки к делению(интерфазы) и самого деления(митоза):

- интерфаза

  ¶ постмитотическая фаза  G1  40% t

  ¶ синтетическая фаза     S     30%

  ¶ постсинтетическая      G2    20%

  G1 идет синтез РНК и белка(транскрипция-трансляция)    хромосомы 2n ДНК 2с

  S  идет синтез РНК и белка + синтез ДНК(репликация)               2n     4с

  G2 идет синтез РНК и белка,                                      2n     4с

     синтез-накопление АТФ,

     *2 митохондрий-центриолей, фрагментация ЭПС-к.Гольджи

- митоз  10%  нет синтеза РНК(нет транскрипции), синтез белка снижен до 25%

  удвоение хромосом 4n ДНК 4с

  расхождение хромосом 2´(2n ДНК 2с)

если клетка не делится, то клетка находится в фазе G 0

(клетка выходит из митотического цикла)

а) клетка временно выходит из митотического цикла                 G2

   клетка подвергается начальной дифференцировке,

    но может возвратиться в митотический цикл                                            G 0

   ПР: гепатоциты, стволовые клетки

б) клетка навсегда выходит из митотического цикла                                                                      

   клетка подвергается окончательной дифференцировке и                S                   G1

   приобретает весь набор органелл для выполнения своих функций,

    но теряет способность к делению

   ПР: эритроциты

 

у клеток-эукариотов выделяют - амитоз(прямое деление)

                             - митоз (непрямое деление)

                             - мейоз (редукционное деление)

 

амитоз встречается редко(хрящевая ткань-оболочки зародыша)

фазы амитоза:

· деление ядра перетяжкой нуклеолеммы без образования видимых хромосом и веретена деления

· деление цитоплазмы перетяжкой плазмолеммы (цитоплазма может не делится)

наследственная информация передается дочерним клеткам неточно (потом они не могут вступить в митоз)

 

митоз  основной механизм деления клеток-эукариотов:

- митоз лежит в основе бесполого размножения,

  при митозе наследственная информация точно передается дочерним клеткам,

  образуются генетические копии родительской особи,

  поддерживается постоянное число хромосом в клетках

- митоз лежит в основе роста и развития организма

- митоз лежит в основе регенерации

- митоз лежит в основе иммунитета (пролиферация лимфоцитов)

 

мейоз идет при созревании половых клеток:

- мейоз лежит в основе полового размножения

  мейоз обеспечивает постоянное(диплоидное) число хромосом в клетках:

  при мейозе идет редукционное деление и образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом

  после оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом

- мейоз - источник комбинативной изменчивости

- мейоз лежит в основе независимого и сцепленного наследования генов

 

 

митоз  основной механизм деления клеток-эукариотов:

· подготовка - репликация ДНК, накопление АТФ, *2 митохондрий-центриолей, фрагментация ЭПС-к.Гольджи

· изменения в клетке – профаза-метафаза-анафаза-телофаза

  профаза клетка округляется,

  ранняя - образуются видимые хромосомы «нити в клубке»,

  поздняя - ядрышки исчезают,

          ядерная мембрана фрагментарно разрушается,

          гранулярная ЭПС фрагментируется-уменьшается кол-во рибосом

          центриоли расходятся-образуют нити «веретена деления»,

          нити «веретена деления» состоят из микротубул:

          центриолярные микротубулы формируются от материнских центриолей,

          кинетохорные микротубулы формируются от кинетохор хромосом,

          кинетохоры – участки хромосом в области первичных перетяжек,

          кинетохоры индуцируют самосборку микротубул,

           которые растут в сторону клеточных центров,

          нити «веретена деления» перемещают хромосомы к экватору

    метафаза завершается формирование «веретена деления»,

           центриоли max расходятся,

           хромосомы выстраиваются в плоскости экватора клетки,

           хромосомы расщепляются продольно на 2 хроматиды

  анафаза центромеры разрываются,

          хроматиды расходятся..,

  телофаза хромосомы теряют форму,

  ранняя - видимые хромосомы «нити в клубке»,

  поздняя - образуются дочерние ядра с оболочкой и ядрышками,

           «веретено деления» исчезает, остаются клеточные центры,

           комплекс Гольджи распадается на части,

           микрофиламенты втягивают плазмолемму-образуется перетяжка цитоплазмы,

           перетяжка делит цитоплазму(цитотомия),

           часть органелл остается в одной части цитоплазмы, часть в другой,

           образуются 2 новые клетки,

           дочерние клетки расходятся(цитокинез)

в итоге, образуются 2 новые клетки с диплоидным набором хромосом,

продолжительность митоза клеток животных около 1 ч:

про 20-30’, мета 8-15’, ана 6’, тело 10-40’

значение митоза:

- митоз лежит в основе бесполого размножения,

  при митозе наследственная информация точно передается дочерним клеткам,

  образуются генетические копии родительской особи,

  поддерживается постоянное число хромосом в клетках

- митоз лежит в основе роста и развития организма

- митоз лежит в основе регенерации

- митоз лежит в основе иммунитета (пролиферация В-лимфоцитов)

- возможны нарушения митоза

  ПР: колхицин-холод вызывают распад микротубул «веретена деления»

  ПР: ультафиолетовые лучи вызывают хромосомные абберации..

  эндопродукция – образование клеток с увеличенным содержанием ДНК

  полиплоидия - образование клеток с увеличенным числом хромосомных наборов

  у человека полиплоидия характерна для высокодифференцированных клеток

  ПР: гепатоциты, эпителий мочевого пузыря, пигментный эпителий клетчатки,

      клетки ацинарных отделов слюнных желез и поджелудочной железы,

      мегакариоциты

 

 

мейоз идет при созревании половых клеток:

· подготовка - репликация ДНК, накопление АТФ, *2 митохондрий-центриолей, фрагментация ЭПС-к.Гольджи

· изменения в клетке – 2 последовательных деления, в каждом профаза-метафаза-анафаза-телофаза

¹(I) в конце профазы I деления происходит слипание гомологичных хромосом - конъюгация,

                     из 2 гомологичных хромосом образуется бивалент,

                     при конъюгации возможен кроссинговер(обмен участками гомологичных хромосом)

     в метафазу гомологичные хромосомы разъединяются, оставаясь рядом друг с другом,

                пары гомологичных хромосом располагаются у экватора клетки,

                нити веретена деления присоединяются к гомологичным хромосомам

     в анафазу гомологичные хромосомы расходятся к полюсам

     происходит уменьшение(редукция) числа хромосом до гаплоидного(I деление редукционное)

     после короткой интерфазы(без фазы синтеза ДНК) наступает II деление

(II) в анафазу к полюсам расходятся хроматиды хромосом(как в обычном митозе)

     происходит уравнивание гаплоидного числа хромосом и числа хроматид(II деление эквационное)

в итоге, образуются 4 клетки с гаплоидным набором: 4 сперматозоида или 1 яйцеклетка + 3 направ.тельца

значение мейоза - мейоз лежит в основе полового размножения:

- мейоз обеспечивает постоянное(диплоидное) число хромосом в клетках:

  при мейозе идет редукционное деление и образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом

  после оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом

- мейоз - источник комбинативной изменчивости:

  при мейозе из диплоидного набора хромосом образуются гаплоидные наборы

  расхождение гомологичных хромосом идет независимо, гаметы содержат случайные комбинации хромосом

  в итоге есть 2ⁿ вариантов гамет с разным набором хромосом,где n число хромосом в гаплоидном наборе

  при кроссинговере происходит перекомбинации генов, и возможны еще большие комбинации генов

- мейоз лежит в основе независимого и сцепленного наследования генов:

  если гены лежат в разных хромосомах,

       расхождение гомологичных хромосом идет независимо,

       гаметы содержат случайные комбинации хромосом,

       слияние гамет идет независимо,

       зиготы содержат случайные комбинации хромосом,

   то идет независимое наследование генов,

  если гены в одной хромосоме, то наследование генов сцепленное

  сцепление генов не является абсолютным из-за возможного кроссинговера гомологичных хромосом:

   во время мейоза при конъюгации гомологичных хромосом возможен обмен участками хромосом

   при этом гены, бывшие в одной хромосоме, оказываются в разных гомологичных хромосомах

   сцепленное наследование таких генов нарушается

- мейоз определяет «чистоту гамет»:

  при мейозе в каждую гамету уходит одна из пары гомологичных хромосом и один из аллелей гена

  поэтому аллельные гены в гаметах не смешиваются и остаются «чистыми»

- нарушения мейоза ведут к аномалиям и гибели клеток